ထုတ်ကုန်များ

cystathionine beta-synthase (CBS) gene တွင် ဗီဇပြောင်းလဲမှု နှစ်ခုကို မွေးကင်းစကလေးများကာလတွင် သွေးထဲတွင် methionine ပမာဏ ကွဲပြားသော pyridoxine non-responsive homocystinuria ရှိသော ဂျပန်ညီအစ်ကို မောင်နှမနှစ်ဦးတွင် တွေ့ရှိခဲ့သည်။လူနာနှစ်ဦးစလုံးသည် မျိုးပြောင်းအ alleles နှစ်ခု၏ ဒြပ်ပေါင်း heterozygotes များဖြစ်သည်- တစ်ခုတွင် nucleotide 194 (A194 G) တွင် A-to-G အသွင်ကူးပြောင်းမှု ရှိသည်၊ တစ်ခုမှာ histidine-to-arginine အစားထိုးခြင်းကို ဖြစ်စေသော ပရိုတင်း (H65R) ၏ အနေအထား 65 (H65R) တွင်၊ G-to-A ကူးပြောင်းမှုသည် ပရိုတင်း၏ အနေအထား 116 (G116R) တွင် glycine-to-arginine အစားထိုးမှုကို ဖြစ်ပေါ်စေသည်။မျိုးပြောင်းပရိုတင်းနှစ်မျိုးကို Escherichia coli တွင် သီးခြားစီဖော်ပြခဲ့ပြီး ၎င်းတို့တွင် ဓာတ်ပစ္စည်းများ လုံးဝမပါဝင်ပါ။၎င်းတို့၏ မျိုးရိုးဗီဇများနှင့် တူညီလုနီးပါးရှိသော ပရိုတိန်းစားသုံးမှုများရှိသော်လည်း၊ မွေးကင်းစကလေးများ၏သွေးတွင် methionine ပမာဏကို ကွဲပြားစွာပြသခဲ့ပြီး သွေးထဲတွင် methionine အဆင့်ကို CBS ဗီဇနှင့် ပရိုတင်းစားသုံးမှုတွင် ချို့ယွင်းချက်ဖြင့်သာ ဆုံးဖြတ်သည်သာမက၊ အထူးသဖြင့် မွေးကင်းစအရွယ်တွင် methionine နှင့် homocysteine ​​ဇီဝြဖစ်ပျက်မှုတွင် ပါ၀င်သော အခြားအင်ဇိုင်းများ၏ လုပ်ဆောင်ချက်။ထို့ကြောင့်၊ မွေးကင်းစကလေးငယ်များတွင် Homocystinuria ရှိသော မွေးကင်းစကလေးများ၏ သွေးထဲတွင် methionine ပမာဏ ပုံမှန်ဖြစ်နေသော်လည်း၊ ကုသမှုခံယူရန် အင်ဇိုင်းလုပ်ဆောင်ချက် သို့မဟုတ် မျိုးရိုးဗီဇခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှုဖြင့် နောက်ဆက်တွဲနှင့် ရောဂါရှာဖွေသင့်သည်။ တတ်နိုင်သမျှအမြန်ဆုံးစတင်ခဲ့သည်လက်တွေ့ရောဂါလက္ခဏာများ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုကိုတားဆီး။ထို့အပြင်၊ မွေးကင်းစကလေးများတွင် CBS ချို့တဲ့မှုကို အစုလိုက်အပြုံလိုက်စစ်ဆေးခြင်းအတွက် ပိုမိုအကဲဆတ်သောနည်းလမ်းအသစ်ကို တီထွင်သင့်သည်။